Síndrome do X Frágil e Transtorno do Espectro Autista
A síndrome do X Frágil (SXF) é uma condição genética hereditária, considerada a causa mais comum de deficiência intelectual de origem hereditária e uma das principais condições genéticas associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Ela decorre de uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X, caracterizada pela expansão anormal de repetições do trinucleotídeo CGG, o que leva à redução ou ausência da proteína FMRP, fundamental para o desenvolvimento e funcionamento adequado do sistema nervoso central.
Do ponto de vista neuropsicológico, indivíduos com síndrome do X Frágil apresentam um perfil cognitivo e comportamental característico, com prejuízos em funções executivas, atenção, memória de trabalho e habilidades visuoespaciais, além de dificuldades significativas na regulação emocional. A linguagem pode estar comprometida, especialmente no que se refere à pragmática, com fala repetitiva, ecolalia e dificuldades na organização do discurso. Esses aspectos aproximam o perfil da SXF de características observadas no TEA, favorecendo a ocorrência de comorbidade entre as duas condições.
A relação entre a síndrome do X Frágil e o autismo é amplamente documentada na literatura, sendo que uma parcela significativa dos indivíduos com SXF apresenta critérios diagnósticos para TEA. Estima-se que cerca de 30% a 60% dos meninos com síndrome do X Frágil manifestem sintomas autísticos, como déficits na comunicação social, comportamentos repetitivos e interesses restritos. Essa associação é mais frequente e mais intensa em indivíduos do sexo masculino, devido à presença de apenas um cromossomo X, o que potencializa os efeitos da mutação genética.
A comorbidade entre SXF e TEA implica desafios adicionais para a avaliação e intervenção neuropsicológica. A presença de sintomas autísticos pode agravar as dificuldades adaptativas, sociais e comunicativas, exigindo uma abordagem clínica cuidadosa e individualizada. A avaliação neuropsicológica, nesse contexto, é fundamental para identificar o perfil cognitivo específico do indivíduo, diferenciando os prejuízos atribuídos à deficiência intelectual, ao autismo ou à interação entre ambas as condições.
No campo da intervenção, estratégias baseadas na estimulação cognitiva, no desenvolvimento de habilidades sociais e na regulação emocional são essenciais. Intervenções precoces e multidisciplinares, envolvendo psicólogos, neuropsicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e educadores, contribuem para a maximização do potencial funcional do indivíduo. Ademais, o suporte às famílias é indispensável, considerando o impacto emocional e as demandas associadas ao cuidado contínuo.
Iniciei a carreira profissional dentro da psicologia como terapeuta ABA de crianças com transtornos do neurodesenvolvimento, sendo majoritariamente Transtorno do Espectro Autista. Permaneci por três anos e dois meses nesta área, tendo atuado internamente em clínicas, bem como acompanhante terapêutica escolar e domiciliar.
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